‘Minder genen van levensbelang dan gedacht’

DNA

Wetenschappers roepen het al jaren: je genen zijn van levensbelang. Mis je er eentje, dan riskeer je dat je het eerste levensjaar niet haalt of vreemde vergroeiingen hebt. Maar hoe groot is dat risico nou echt? Onderzoekers testen dit al jaren op muizen, waarbij het al snel voorkomt dan één ontbrekend gen de gehele ontwikkeling tegenhoudt. Testen op mensen is daarom ethisch bezwaarlijk, maar een nieuwe groep wetenschappers heeft een manier gevonden om dit alsnog te onderzoeken.

De onderzoekers vertellen aan Science hoe ze een groep van 3.222 volwassenen in Engeland hebben gevonden, waarbij genen konden ontbreken. Deze mensen zijn origineel afkomstig uit Pakistan, waar trouwen met neven en nichten een minder groot taboe is. Hierdoor is de kans op genetische mutatie echter groter, waardoor een gen kan ontbreken.

Bij het onderzoek hadden de ontbrekende genen een minder groot effect dan verwacht. 781 genen ontbraken bij 821 van de testonderwerpen, maar de meeste mensen waren nog gewoon gezond. een van de vrouwen uit het onderzoek kon niet meer bewegen door het ontbreken van een gen genaamd PRDM-9, maar daarmee is het risico veel kleiner dan de wetenschappers dachten.

Een kwart van de ontbrekende genen is dodelijk als ze bij een muis niet aanwezig zijn, maar mensen hebben daar geen last van. Of tenminste, op basis van dit onderzoek. De wetenschappers denken dat er een grotere datapoel nodig is om verdere conclusies te trekken. Iets dat steeds haalbaarder is, nu DNA-scans makkelijker worden.