Numrush

Wat brengt betaalbare DNA sequencing ons (en hoe dichtbij is het)?

Bijna op de dag af vijf jaar geleden schreef NRC over een “revolutie in DNA sequencing” en het dichterbij komen van het zogenaamde “duizend dollar genoom”. Het idee dat ieder persoon in de wereld voor $1000 of minder zijn of haar DNA kon laten ontrafelen kwam met een specifieke technische ontwikkeling ineens stukken dichterbij. Intussen zijn we inderdaad ontzettend dichtbij:voor een bedrag tussen $4000 en $10.000 is het mogelijk je DNA wetenschappelijk te laten onderzoeken en een breakdown te krijgen van wat het allemaal betekent. Maar wat brengt het ons en tegen welke prijs?

Dat vroeg ook NPR journalist Rob Stein zich af, en hij ging op onderzoek. Zijn onderzoek bracht hem langs voorstanders zoals de mensen achter de app Illumina en de onderzoekers van 23 & Me. Laatsgenoemde organisatie heeft over aandacht geenzins te klagen sinds men al (gedeeltelijke) DNA tests aanbiedt vanaf $299, fors onder de genoemde duizend dollar dus. “I think it’s going to be just kind of crazy not to have your genetics known,” aldus Brian Naughton of 23& Me, “It would be kind of like not knowing if you are allergic to a drug or not knowing your family history of a disease.

Natuurlijk, het kunnen inzien van je DNA en weten wat je zoal te wachten staat qua ziektebeelden heeft zijn voordelen. Het kan je zelfs opheldering geven over het verleden, zo ontdekte 23&Me gebruiker Beau Gunderson. Verders niet bijster sportief wist hij in zijn jeugd toch vrij gemakkelijk te verzekeren van een plekje in de atletiekploeg van zijn school. Na een uitgebreider (en dus duurder) onderzoek van een iets groter deel van zijn DNA, bleek hij een bepaald gen bij zich te dragen waar veel Olympische sporters ook over beschikken. Maar alleen maar zonneschijn, dat zou te makkelijk zijn.

De Amerikaanse Voedsel- en Gezondheidsauthoriteit heeft zo zijn vragen bij de ontwikkelingen. De vraag is ook hoe accuraat de tests zijn naarmate de prijs daalt. Hoe groot is de foutmarge? “You might be told you have a mutation when you don’t. And it’s not completely unknown for women who find out they have a mutation in one of these genes to go have a mastectomy so they won’t get cancer,” aldus Liz Mansfield, die zoals vaker vanuit de FDA de angstkaart speelt.

Maar los van de groep enthousiastelingen of tegenstanders zijn er altijd nog de criticasters die zich afvragen of het wel voor iedereen van toepassing is. Of een te grote verspilling van geld en tijd. James Evans van de Universiteit van North Carolina geeft een passend voorbeeld: “We don’t just get MRIs on everybody who comes to the doctor’s office. Not only would that be ridiculously expensive and uninformative, it could also lead to all kinds of false positives that would be highly problematic for those people.“. En dan is er altijd de hamvraag: wil je het wel weten? Zoals Evans ook uitlegt, lopen er wereldwijd miljoenen mensen rond met een genetische afwijking die een minimaal verhoogde kans geeft op een verschrikkelijke ziekte tussen je 60ste en 70ste levensjaar… Is dat iets wat je wil weten op je 32ste?

Net als de ontwikkelingen zullen ook de discussies voorlopig nog niet stilvallen. Wil je meer lezen over het onderzoek van Rob Stein en de NPR, klik dan hier. Hieronder vindt je de radio uitzending waarin de journalist met diverse mensen uit de verschillende kampen spreekt.